افراد با وزن طبیعی و امتیاز ژنتیکی بالا دچار دیابت میشوند

یک امتیاز ریسک جامع‌تر برای دیابت نوع ۲ (T2D) می‌تواند آغاز بیماری را در افرادی با وزن طبیعی و سطح قند خون (A1c) نرمال پیش‌بینی کند. این یافته، روش‌های سنتی غربالگری مبتنی بر عوامل خطر بالینی را به چالش می‌کشد.

به گزارش رسانه اخبار پزشکی مدنا، برای بررسی اینکه چگونه یک امتیاز ژنتیکی مدرن برای دیابت نوع ۲ می‌تواند خطر ابتلا به این بیماری را پیش‌بینی کند، محققان یک مطالعه کوهورت در یک آزمایش بالینی مربوط به داروی evolocumab (کاهنده کلسترول LDL) انجام دادند. این آزمایش بر روی افرادی که تحت درمان با استاتین بوده و سابقه حمله قلبی، سکته یا بیماری شریانی داشتند، صورت گرفت.

مطالعه شامل ۹۳۸۸ شرکت‌کننده بود که در ابتدای تحقیق به دیابت مبتلا نبودند (میانگین سنی ۶۳ سال، ۲۲.۷٪ زنان، ۹۷.۳٪ سفیدپوست، میانه سطح A1c برابر با ۵.۷٪، میانگین شاخص توده بدنی ۲۸.۷). پیگیری این افراد به‌طور متوسط ۲.۳ سال انجام شد. امتیاز چندژنی (polygenic score) دیابت نوع ۲ که شامل حدود ۱.۲ میلیون متغیر ژنتیکی بود، برای پیش‌بینی خطر دیابت در میان گروه‌های مختلف به‌کار رفت. شرکت‌کنندگان براساس امتیاز ژنتیکی خود به دو گروه با ریسک بالا (۲۰٪ بالایی) و ریسک پایین تا متوسط تقسیم شدند. در طول مطالعه، سطح A1c و گلوکز پلاسما ناشتا در فواصل منظم اندازه‌گیری شد تا موارد جدید دیابت شناسایی شوند. همچنین تأثیر داروی evolocumab بر خطر ابتلا به دیابت در افرادی که در ابتدای مطالعه سالم بودند، بررسی شد.

در طول مطالعه، ۷.۳٪ از شرکت‌کنندگان به دیابت نوع ۲ مبتلا شدند. امتیاز ژنتیکی دیابت نوع ۲ به‌عنوان یک پیش‌بین قوی خطر بیماری، حتی در افرادی بدون عوامل خطر بالینی (مانند وزن اضافی و قند خون بالا) شناخته شد. نرخ ابتلا به دیابت در افراد با امتیاز ژنتیکی بالا بیشتر از کسانی بود که امتیاز پایین تا متوسط داشتند (۱۲.۱٪ در مقایسه با ۶.۸٪). امتیاز ژنتیکی دیابت به‌ویژه در افرادی با سطح A1c و شاخص توده بدنی پایین، ارزش پیش‌بینی بیشتری داشت. در افراد با وزن طبیعی (BMI بین ۱۸.۵ تا کمتر از ۲۵)، امتیاز ژنتیکی بالا خطر ابتلا به دیابت را ۲.۴۵ برابر افزایش داد. درمان با evolocumab خطر ابتلا به دیابت را به‌طور معناداری افزایش نداد و تأثیرات ژنتیکی مشابهی در گروه‌های درمانی و کنترل مشاهده شد.

محققان نوشتند: «گروهی از افراد با وزن طبیعی می‌توانند بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی خود، در معرض خطر مشابه با افرادی که چاق هستند قرار گیرند.»

این نتایج نشان می‌دهد که این افراد از لحاظ بالینی با افراد چاق تفاوت دارند و این تمایز ممکن است بر روش‌های کاهش خطر دیابت تأثیر بگذارد. اطلاعات ژنتیکی می‌تواند رویکرد مؤثری برای شناسایی زودهنگام افراد در معرض خطر بالاتر دیابت باشد. معیارهای انتخابی آزمایش اصلی ممکن است خطر ابتلا به دیابت در این گروه را افزایش داده باشد، بنابراین نتایج ممکن است برای جمعیت عمومی قابل‌تعمیم نباشد. اکثر شرکت‌کنندگان سفیدپوست غیرهیسپانیک بودند که می‌تواند نتایج را محدود کند.